Новый уровень предсказаний генетических причин заболеваний
Google DeepMind анонсировала AlphaGenome 2 — ИИ‑модель, способную прогнозировать, как отдельные изменения ДНК влияют на работу генов в разных типах клеток и их состояниях. По заявлению разработчиков, система обнаруживает почти вдвое больше значимых мутаций, чем её предшественница.
Обучение на масштабных данных
- более 107 млн профилей отдельных клеток из 68 тканей человека и мыши;
- анализ последовательностей до 1 млн нуклеотидов;
- учитывается состояние клетки (болезнь, вакцинация и др.).
DNA практически одинаково во всех тканях, но экспрессия генов меняется, поэтому одна и та же мутация может быть патогенной в одних клетках и нейтральной в других.
Верификация на реальных исследованиях
- Воспалительные заболевания кишечника (2024) – в оригинальном исследовании вариант в некодирующем участке повышал экспрессию ETS2 в макрофагах кишечника, способствуя воспалению. AlphaGenome 2 нашла тот же вариант и точно локализовала его эффект в макрофагах, тогда как предыдущая модель рассматривала только уровень тканей.
- mRNA‑вакцина против COVID‑19 – модель выявила генетический вариант, усиливающий дисфункцию генов в активированных Т‑клетках по сравнению с их покойным состоянием.
Сравнительные показатели
| Показатель | AlphaGenome 2 | Предыдущая версия | |------------|---------------|-------------------| | Доля причинных вариантов (на TenK10K, 28 иммунных клеток) | 30 % | 16 % | | Направление воздействия (активация vs подавление) | 43 % | 23 % |
Разработчики связывают рост с новой архитектурой, позволяющей делать прогнозы отдельно для каждого типа и состояния клетки. Благодаря этому модель работает с ранее неизвестными состояниями без дополнительного переобучения — достаточно предоставить данные о экспрессии генов в нескольких десятках клеток.
Ограничения и перспективы
- При текущих порогах достоверности надёжные прогнозы дают лишь ~2 % из 6,8 млн проанализированных мутаций (по словам Питера Доннелли, Genomics).
- Среди вариантов, уже признанных вероятными причинными, предсказания в соответствующем типе клеток появляются примерно в 15‑кратном числе.
- Вычислительные затраты выше, чем у первой версии, что ограничивает использование модели для полного геномного скрининга.
Сара Тайхманн из Human Cell Atlas подчёркивает, что возможность работать с новыми данными без переобучения критична для исследований клеток, меняющихся под воздействием болезней. По её мнению, AlphaGenome 2 может стать мощным инструментом для выбора мишеней при разработке новых препаратов, однако её эффективность требует дальнейшей систематической проверки.
Сопутствующие разработки
В октябре Hugging Face выпустила открытую ИИ‑модель Carbon‑X, умеющую отвечать на вопросы о генетических последовательностях на естественном языке, что расширяет экосистему AI‑инструментов в геномике.
Подписывайтесь на ForkLog в соцсетях.
